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Un estudio revela que más supervivientes de cáncer infantil podrían beneficiarse del cribado genético

05-04-2017
Fuente: 
EcoDiario.es

El 12 por ciento de los sobrevivientes de cáncer infantil presentan mutaciones en la línea germinal que los ponen a ellos o a sus hijos en mayor riesgo de desarrollar cáncer, según revela un estudio que se presenta este lunes en la reunión anual de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer, que se celebra en Washington, Estados Unidos.

MADRID, 5 (EUROPA PRESS)

Se espera que los hallazgos, realizados por expertos del 'St. Jude Children's Research Hospital', en Memphis, Tennessee, Estados Unidos, tengan un impacto inmediato y potencialmente salven vidas en la creciente población de sobrevivientes de cáncer infantil.

El análisis de más de 3.000 supervivientes de cáncer infantil a largo plazo en St. Jude empleó la secuenciación del genoma completo en un gran grupo de sobrevivientes de cáncer para estudiar el impacto de los factores genéticos en el riesgo de cáncer a lo largo de la vida.

"Estos resultados sugieren que muchos más sobrevivientes de cáncer de la niñez probablemente se beneficiarán de la exploración genética y el asesoramiento --afirma el doctor Leslie Robison, presidente del Departamento de Epidemiología y Control del Cáncer de St. Jude--. Para los sobrevivientes de cáncer, esta investigación marca el comienzo de una nueva era en la vigilancia y prevención del cáncer". Robison y el doctor Jinghui Zhang, presidente del Departamento de Biología Computacional de St. Jude, son coautores senior de esta investigación.

Los investigadores recomendaron ampliar el cribado genético y el asesoramiento para incluir a los sobrevivientes de cáncer infantil que han sido diagnosticados con un segundo cáncer y cuyo tratamiento del cáncer pediátrico no incluyó la radioterapia. También lo aconsejan para los supervivientes cuyo tratamiento inicial incluía radioterapia y que han desarrollado cáncer de mama secundario, cáncer de tiroides o sarcomas en los sitios de tratamiento de radiación.

Actualmente, el cribado genético de mutaciones germinales, típicamente heredadas, está reservado para sobrevivientes con antecedentes familiares de cáncer. Junto con el aumento de la detección de los supervivientes, los hallazgos deberían ayudar a diseñar enfoques terapéuticos personalizados basados en los perfiles genéticos de los niños que recién han sido diagnosticados con cáncer.

"Aunque hay una extensa literatura científica sobre los efectos tardíos de la terapia del cáncer, incluido el riesgo de que los supervivientes desarrollen malignidades posteriores, hasta ahora se sabía poco sobre la contribución genética --señala Zhang--. Sobre la base de estos hallazgos, estimamos que más de 32.000 de los más de 400.000 sobrevivientes de cáncer infantil en Estados Unidos están en riesgo de un segundo o incluso tercer cáncer porque llevan mutaciones en los genes conocidos de predisposición al cáncer".

EL CÁNCER DE MAMA, UNO DE LOS SECUNDARIOS MÁS FRECUENTEMENTE DIAGNOSTICADOS

La investigación se centró en las mutaciones de la línea germinal patógena o probablemente patógena en 156 genes que están vinculados con un elevado riesgo de cáncer. La lista incluyó 60 genes --genes de predisposición al cáncer heredados de forma autosómica dominante-- que dejan a los portadores en riesgo de cáncer cuando incluso una de las dos copias del gen está alterada. El 12 por ciento de los 3.007 participantes del estudio presentaron mutaciones vinculadas con el cáncer en uno de los 156 genes de riesgo de cáncer y, aproximadamente, el 6 por ciento tenía esas mutaciones en uno de los 60 genes de predisposición al cáncer.

Anteriormente, los investigadores de St. Jude informaron que el 8,5 por ciento de los pacientes recién diagnosticados de cáncer pediátrico portan mutaciones en uno de los 60 genes de predisposición al cáncer. "Anticipamos que encontraríamos las mutaciones en una proporción similar o ligeramente inferior de supervivientes a largo plazo de cáncer infantil", dice Zhang.

Un total de 26 sobrevivientes tuvieron mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 que están asociados con cáncer de mama, no con cáncer pediátrico, lo que los convierte en los genes mutados más comunes en este estudio. El cáncer de mama también fue uno de los cánceres secundarios más frecuentemente diagnosticados: hubo 60 casos de cáncer de mama en 53 participantes del estudio. Otros genes mutados con frecuencia fueron RB1, NF1 y TP53.

La contribución genética al riesgo de cáncer varió entre los 448 sobrevivientes con uno o más cánceres posteriores. Entre los sobrevivientes cuyo tratamiento del cáncer pediátrico no incluyó la radiación y que desarrollaron un segundo cáncer, el 19 por ciento portaba mutaciones en uno de los 156 genes de riesgo de cáncer.

Por el contrario, la genética no se asoció con el incremento de cánceres de piel no melanoma o meningioma experimentados por sobrevivientes cuyo tratamiento de cáncer pediátrico incluyó radiación. Sin embargo, los supervivientes que portaban mutaciones de alto riesgo y habían recibido radioterapia para el cáncer pediátrico registraban un riesgo 11 veces mayor de desarrollar cáncer de mama secundario y sarcomas.

Los científicos señalan que las mutaciones en los genes de predisposición al cáncer no siempre conducen al cáncer. "Aunque estas mutaciones ponen a los supervivientes o a sus hijos en mayor riesgo de cáncer en el futuro, no significan que el cáncer es inevitable --tranquiliza Zhaoming Wang, de Biología Computacional en St. Jude--. A medida que identifiquemos y comprendamos más acerca de las mutaciones en la línea germinal en los genes de predisposición al cáncer, esperamos encontrar que la genética juega un papel aún más importante en el riesgo de cáncer durante toda la vida de algunos sobrevivientes".

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